曼哈顿图就够了吗?你还需要LocusZoom

GWAS分析的结果通常使用曼哈顿图来进行展示，将所有的位点压缩到一张图上，好处是显而易见的，一眼可以看到染色体上所有位点的分布，其限制也很明显，分辨率不够高，对于感兴趣的染色体部分区域无法精细展示。

想要展示基因组的部分区域，比如某个基因上的关联分析结果，我们就需要用到locuszoom图。从名字也可以看出，这个图的本质就是对曼哈顿图中的部分基因组区域进行放大展示，可以提供更加详细的展示信息。

LocusZoom这个概念最早出现在以下文章中

https://academic.oup.com/bioinformatics/article/26/18/2336/208507

提供了一个在线网站，通过该网站可以轻松的展示基因组局部区域的关联分析结果，网址如下

http://locuszoom.org/

有两种图片的展示形式，一种生成静态的pdf文件，另外一种生成交互式的html页面，既可以上传自己的数据，也可以利用公开的数据集进行绘制，以静态图片为例，网址如下

http://locuszoom.org/genform.php?type=yourdata

输入文件内容示意如下

需要用到的基本信息包括chrom, pos, rsid, neg_log_pvalue，染色体位置需要和基因组版本对应，比如hg19/hg39, rsid表示SNP位点的rs号，有明确rs号的情况下可以指定rs 号来筛选绘图区域，neg_log_pvalue对应-log10pvalue。

通过如下所示的对话框上传该文件，指定pvalue和rsid对应的列名，还有列的分隔符即可。

上传成功后，可以通过以下3种方式来指定绘图的区域

SNPGene *Region

3种方式任选一种即可，除了pvalue信息外，locuszoom还会展示对应区域的基因注释以及连锁不平衡LD信息，这些信息保存在对应的数据库中，所以需要根据自己的数据选择对应的数据库版本

上述三个步骤到完成之后，点击plot data就可以出图了，图片内容示意如下

可以看到，locuszoom也没有什么神秘之处，就是在pvalue信息的基础上新增了基因注释和LD的信息。

该网站也提供了命令行版本，可以本地运行。通过LocusZoom图，可以精细化的展示特定基因组区域的关联分析结果。